《孤独的病人》读书笔记
读这本书的收获主要来自对于罕见病以及患罕见病的人群和他们的家庭有了一些了解，但除此之外，我并不喜欢这本书，主要来源于文字处理的问题。
选题很巧妙，但是很难读下去
之前也意外选中过几次天才捕手计划的书，他们的选题很巧妙，会选中一些现代人很感兴趣的话题。我记得有一本是关于特殊职业的，比如法医，应该还有其他书。或许用一个比较流行的词语来形容他们，就是网感很好。但奇怪的是，每次刚开始读，就会有一种风格像故事会的感受，于是马上停下来。
这次这本《孤独的病人》也是意外开始读的，选中这本书的时候没有注意到是天才捕手计划中“白色记事簿”系列的其中一本，这是一个包含 3 本关于医院人员的书的系列，不仅关于医生，还有病人以及与之相关的人的故事。
不过的确能够侧面证明天才捕手计划的风格非常突出，我在刚开始读这本书时，就立刻意识到它可能是天才捕手计划的又一本书，于是立刻在介绍页确认了一下。不过这次考虑到我的确想了解一些关于罕见病患病人群的事情，就还是坚持读下去了。
读的过程中会生出这样的疑问，真的不是编辑自己写的吗？虽然每一篇的主角患的罕见病都不同，这也必然导致他们的生活所受的影响不同，但读下来好像每个人的故事都是同一个人写的。明明在作者一栏上写了好多人，即每一篇都是由患者或者患者家属自己来写的，但风格上又趋近于同一个人。这是我在读这本书时感到不舒服也感到困惑的地方，同样也是我在读其他天才捕手计划的书时的感受。所以这么看来，读完这本《孤独的病人》只是帮我确定了之后应该不会再读天才捕手计划系列的书了。
了解了一些罕见病
着色性干皮症
- 紫外线进入体内无法被代谢掉，容易诱发皮肤癌。症状是脸上和身上会起斑点。
- 发病率二十五万分之一，无法被治愈
- 患病人员需要回避紫外线接触，最直接的生活影响是无法直接接触阳光，因此大部分户外活动都受限，即使要去户外也需要层层防护。
发作性睡病
- 不受控制地在任何时间、任何地点睡着，且常伴随睡眠瘫痪和睡眠幻觉。
- 由于症状太过于日常，极易误诊；患病后需要终身服药，无法治愈；症状会对情绪有伤害，很多患者会伴有抑郁症。
- 全球患病率在 0.00023%~0.05%
大动脉炎
- 人体内的大动脉遍布全身，负责运输血液、氧气和各种营养物质，一旦动脉血管发生水肿，血管壁慢慢增厚，最后血管腔会彻底闭合，即大动脉变成一根实心管。
- 发病初期感觉不明显，但随着堵死的血管增多，内脏会由于失去养分慢慢衰竭。
- 患病率在一百万分之一
- 患者多为青年亚洲女性，因此被称为“东方美女病”
血友病
- 身体缺少凝血因子，一旦受到损伤就会血流不止。最常见的是关节出血导致双腿肿胀，因此致残率很高。
X连锁低磷性佝偻
- 全身各处骨头畸形，身材矮小像侏儒。会通过染色体遗传给下一代。
- 无法治愈，只能药物控制。
成骨不全症
- 骨头非常脆，极易骨折，俗称“瓷娃娃”。随着身体发育，骨骼不断拉长，但骨质不会提升，患者越长大越容易骨折。
- 发病率约为一万五千分之一。
皮肌炎
- 慢性病，肌肉无力、疼痛、肿胀，最后萎缩，失去功能，并发症极多。
- 属于微血管验证，即存在血管的地方，都人员引发肌肉和脏器的炎症和病变。
- 发病率约百万分之三，男女患病比例为1：2。
淀粉样变性
- 一些由蛋白质形成的纤维样物质进入人体后不会分解，而是沉积在各个器官里，加重器官的负担，影响运作，直至供血功能被吞噬，器官逐渐衰竭、坏死。由于这种纤维样物质状似淀粉，因此被叫做淀粉样物质。
- 发病率差不多为十万分之一，发病原有、预防措施均未知。
天使综合征
- “天使综合征”的孩子会不受控制地放声大笑，不分时间、场合。外貌上有明显特征，下颌比普通人宽，控制力差，闭不拢嘴，舌头会往外冒，因此由吞咽困难。全身色素沉着较少，一旦受刺激就会毛细血管破裂，出现小红斑。
- 发育迟缓，有行动障碍，缺乏语言能力。标志性动作为挥舞双臂，医学上成为扑翼。
- 属于罕见神经发育类疾病，智商上限只有两岁。
肝豆病
- 也成肝豆状核变性，是一种罕见的遗传性基因病，由于体内积聚了过量的铜而发病。
- 情绪无法保持稳定，总是莫名地强笑或傻笑。
- 误诊率在半数以上